Biología: Mutaciones
Que son las mutaciones ?Las mutaciones son la alteración del genotipo ósea ,todos los cromosomas en general y en ocasiones a la apariencia externa del individuo lo que correspondería al fenotipo .
Tipos de mutaciones :
- Génicas , Son las más frecuentes, afectan a la estructura del gen; suelen producirse por errores en la replicación causados por cambio, supresión , adición de un nucleótido o también sustitución de pares de bases .
Sustitución de pares de bases :
- Transición, base purica por purica o pirimida por piridimica .
- Transversion , purica por piridimica o viceversa .
Perdida o inserción de nucleótidos :
- Adición ,ocurre una inserción de nucleótidos .
- delecion ,ocurre una perdida de nucleótidos .
Cromosómica estructural : son aquellas que afectan la estructura o el numero de los cromosomas de un individuo. las mutaciones cromosómicas estructurales afectan la estructura de los cromosomas. por ejemplo. una parte del cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma
-Delecion cromosómica, ocurre cuando un individuo pierde un cromosoma .
- duplicación cromosómica, En Genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original.
- Inversión , un segmento cromosómico se encuentra en posición invertida
-Translocación, un segmento cromosómico se encuentra en otro cromosoma
Cromosómica numérica :
- Euploidia , afecta al juego completo de cromosomas.
- aneuploudia , la mutación afecta solo parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de mas o de menos.
Dentro de la aneuploudia se encuentra la :
- Monosomia ,es la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía .
- Trisomía , se caracteriza por la aparición de un cromosoma superfluo en un par. el síndrome de Down se debe a una trisomía
- Tetrasomia , es una enfermedad rara que se debe a una anomalía estructural del cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de una región media
Deducción
nosotros elegimos las mutaciones porque comprendiendo lo que son las mutaciones es comprender lo que es la base de los síndromes , por eso creemos que es un tema de gran interés
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